Screening Genetici non invasivi: NIPT, Bi-Test e Translucenza Nucale

Il primo trimestre di gravidanza è un momento cruciale per la salute del bambino. In questa lezione, analizzeremo nel dettaglio i principali test di screening genetici non invasivi disponibili.

Ti aiuteremo a comprendere le differenze tra NIPT, Bi-Test e Translucenza Nucale, guidandoti nella scelta informata dei controlli più adatti al tuo percorso verso la maternità.

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Mappatura degli Screening Genetici Non Invasivi (NIPT, Bi-Test, Translucenza Nucale)

Nel corso del primo trimestre vengono offerti diversi test di screening non invasivi. A differenza dei test diagnostici invasivi, questi esami non comportano alcun rischio per la gravidanza e servono a valutare la probabilità statistica di anomalie cromosomiche principali (come la Trisomia 21 o Sindrome di Down, Trisomia 18 e Trisomia 13).

Bi-Test e Translucenza Nucale: Il Test Combinato

Il Test Combinato si esegue tra la 11ª e la 13ª settimana + 6 giorni e unisce due rilevazioni distinte per calcolare un rischio personalizzato:

Componenti del Test Combinato:
• Translucenza Nucale (NT): Misurazione ecografica dello spessore del fluido sottocutaneo sulla nuca del feto.
• Bi-Test (Test Ematico): Dosaggio ematico materno di due ormoni placentari, la free Beta-hCG e la PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza). La combinazione dell'età materna, della misura della nuca fetale e dei livelli ormonali fornisce un tasso di accuratezza del 90-95% [tooltip]Percentuale di individuazione delle principali trisomie rispetto ai soli dati anagrafici.[/tooltip].

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): Il DNA Fetale Circolante

Il NIPT è un test di screening di ultima generazione eseguibile già dalla 10ª settimana tramite un semplice prelievo ematico materno. Analizza i frammenti di DNA placentare libero (cfDNA) circolanti nel sangue della madre.

Accuratezza del NIPT: Presenta una sensibilità superiore al 99% per la Trisomia 21, con una percentuale di falsi positivi estremamente ridotta (< 0.1%). Consente inoltre, su richiesta, di conoscere il sesso cromosomico del nascituro.

Confronto Tra Screening e Diagnosi Invasiva

È fondamentale ricordare la differenza clinica tra esame probabilistico e diagnosi certa:

• Test di Screening (NIPT, Bi-Test): Forniscono un calcolo di rischio probabilistico senza rischi di aborto spontaneo.

• Test Diagnostici (Villocentesi, Amniocentesi): Prelevano direttamente cellule fetali per fornire una diagnosi certa al 100%, ma comportano un piccolo rischio procedurale (circa 0.5-1%).

Un esito "ad alto rischio" ottenuto da un NIPT o Bi-Test non è una diagnosi definitiva: richiede sempre una conferma diagnostica tramite Villocentesi o Amniocentesi.

Il primo pannello ematochimico: gruppo sanguigno, tiroide e test infettivologici.